2019中国罕见病药物可及性报告-罕见病_发展中心-2019.3-75页_2mb

中国罕见病药物可及性报告（2019）总结

核心内容

本报告《中国罕见病药物可及性报告（2019）》聚焦于罕见病药物的可及性与医疗保障问题，揭示了我国在该领域面临的挑战与不足。报告指出，尽管国家已出台多项政策推进罕见病药物研发与引进，但患者仍面临“境外有药、境内无药”“超适应症”用药及医保支付困难等多重障碍。报告通过访谈、案例和数据分析，提出了系统性的解决策略，旨在提升患者用药的可及性和可负担性。

主要观点

1. 罕见病的定义与现状

   • 罕见病是发病率低、多为慢性或严重疾病的疾病，但全球范围内尚未有统一定义。
   • 中国目前有约1,680万罕见病患者，其中300万患者受到《第一批罕见病目录》的影响。
   • 全球约有7,000种罕见病，仅有不到10%有相应治疗方案，且其中不到10%的药物已在中国上市。

2. 罕见病药物可及性困境

   • 仍有21种罕见病面临“境外有药、境内无药”的困境，例如精氨酸酶缺乏症、法布雷病等。
   • 22种罕见病的药物虽已上市，但未注册为罕见病适应症，只能通过“超适应症”使用。
   • 13种罕见病的药物未被纳入医保目录，患者需自费承担高昂费用，部分药物年治疗费用高达500万元。

3. 医保支付与药品可及性

   • 医保目录内罕见病药物仅涉及18种罕见病，29种药物被纳入乙类目录，其中9种为甲类。
   • 医保报销的落实存在障碍，如医院采购限制、处方限制、门诊报销限制、分级诊疗政策不完善等，导致“最后一公里”问题突出。

4. 全球经验与政策建议

   • 全球在罕见病药物保障方面有多种模式，如立法定义、专项基金、多方共付等。
   • 报告建议制定国家行动计划，包括设立罕见病药物办公室、成立专家委员会、设立专项基金、优先引进可治疗的药物、优化医保准入机制等。

关键信息

• 患者负担沉重：罕见病患者因病致残、致贫现象普遍，社会融合度低。
• 药物引进与审批：国家已推动罕见病药物的优先审评审批，部分药物如阿加糖酶α、Nusinersen等已获批上市，但尚未纳入医保。
• 医保目录的局限性：尽管部分药物被纳入医保，但报销政策执行不到位，导致患者实际用药困难。
• 药品价格与可及性：高值药物价格昂贵，部分廉价药物因市场小、利润低而面临断供风险。
• 政策与制度障碍：医院采购、处方、门诊报销、分级诊疗等环节存在政策执行问题，限制了药物的可及性。

罕见病药物可及性现状

• 药物注册与医保纳入：截至2018年，有55种药物注册为罕见病适应症，其中29种被纳入医保目录。
• 未纳入医保的药物：13种罕见病的药物未被纳入医保，患者需自费承担治疗费用。
• 药物可及性问题：即使药物被纳入医保，仍存在医院采购限制、处方限制、门诊报销限制等问题，导致药物难以被患者实际使用。

医保报销的挑战

• 医院采购限制：公立医院对高价罕见病药品采购存在困惑，药占比和医保总额控制成为主要障碍。
• 处方限制：医生处方受到药占比和医保控费考核的影响，部分药物无法被开具。
• 门诊报销限制：不同地区门诊报销政策差异大，导致患者难以获得报销。
• 分级诊疗政策不完善：慢性罕见病患者在基层医院难以获得治疗，导致患者不得不前往大医院或自行注射药物。

罕见病药物可及性提升策略

1. 设立罕见病药物办公室：在国家药品审评中心下设立专门机构，负责罕见病药物的审评与管理。
2. 优先引进可治疗药物：鼓励引进对可诊断、可治疗的罕见病药物，以满足患者需求。
3. 成立专家委员会：制定统一的医保准入标准，优化药物审批流程。
4. 设立专项基金：为罕见病药物的引进和研发提供资金支持。
5. 优化医保目录更新机制：定期更新目录，确保药物的可及性。
6. 支持本土研发：鼓励本土企业研发和仿制罕见病药物，以降低价格和提高供应能力。
7. 建立诊疗中心：逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心，提升诊疗能力。
8. 加强患者组织参与：鼓励患者组织参与政策制定与实施，提高政策的针对性和有效性。

案例分析

• 卟啉病患者案例：患者需自费购买人血红素，因高昂费用和处方限制，部分患者只能通过代购或自行注射，存在严重安全风险。
• HAE患者案例：缺乏一线药物，患者只能使用达那唑，导致身体变化和治疗依从性差。
• 庞贝病患者案例：阿糖苷酶α虽已上市，但未被纳入医保，患者需自费，负担沉重。
• 多发性硬化患者案例：注射用重组人干扰素β-1b虽被纳入医保，但医院采购和处方限制导致患者难以获得。
• 血友病患者案例：因分级诊疗和门诊报销限制，患者需长途跋涉至省会城市，且无法出院带药。

结论

本报告强调，罕见病药物可及性问题不仅是医学问题，更是社会、经济和公共治理问题。通过制定国家行动计划、优化医保政策、加强患者组织参与和推动本土研发，有望提升罕见病药物的可及性和可负担性，保障患者的生命健康权益。