中国罕见病药物可及性报告

中国罕见病药物可及性报告（2019）总结

核心内容

本报告《中国罕见病药物可及性报告（2019）》旨在分析中国罕见病药物可及性现状，探讨其面临的挑战，并提出系统性解决策略。报告强调“病者有其药”的核心理念，呼吁政府和社会共同努力，以改善罕见病患者的用药可及性和医疗保障体系。

主要观点

• 罕见病定义与现状：罕见病是相对概念，通常指患病率低于0.065%-0.1%的疾病。中国目前约有1,680万罕见病患者，其中《第一批罕见病目录》中涉及的300万患者仍面临药物可及性问题。
• 药物可及性困境：我国有21种罕见病面临“境外有药、境内无药”的困境，22种罕见病的药物虽已上市但未注册相关适应症，13种罕见病的治疗药物未被纳入医保目录。
• 患者负担沉重：罕见病患者因病致残、致贫现象普遍，且社会融合度较低。部分药物年治疗费用高达500万元，患者难以负担。
• 政策与制度障碍：医保目录准入、医院采购限制、医师处方限制、门诊报销限制、分级诊疗不完善以及断药危机等多重因素影响药物可及性。
• 全球经验与建议：报告借鉴了全球经验，提出应设立罕见病药物办公室、建立专项基金、优化医保准入评估体系、加强患者组织参与等十条策略。

关键信息

一、我国罕见病药物可及性现状

1. 境外有药、境内无药：21种罕见病仍面临这一困境，其中部分药物已申请优先审评审批。
2. 超适应症用药：22种罕见病的药物虽已上市但未注册相关适应症，导致临床医生“老药新用”。
3. 缺乏医保支付：13种罕见病的治疗药物未被纳入国家医保目录，患者需自费承担高昂费用。
4. “最后一公里”问题：即使药物被纳入医保目录，仍存在医院采购、处方限制、门诊报销和分级诊疗等障碍。

二、我国罕见病患者疾病负担

1. 因病致残：罕见病患者中，因病致残现象较为普遍。
2. 因病致贫、返贫：患者家庭经济负担重，治疗费用高昂导致贫困。
3. 社会融合差：患者社会融入度不高，部分患者因治疗不便而选择放弃。

三、我国罕见病医疗保障体系问题

1. 地方医保模式差异：不同地区医保政策不统一，导致患者权益不平等。
2. 顶层设计缺失：各职能部门间权责不清晰，影响政策落地。
3. 制度衔接不完善：医保政策与药品注册、医院采购等环节衔接不畅。
4. 财政兜底模式不可复制：部分地区采取的医保兜底政策难以在全国推广。

四、全球经验与建议

1. 立法定义罕见病：明确罕见病及孤儿药的定义，有助于政策制定。
2. 差异化注册审批制度：为罕见病药物提供独立审评通道，加快药物上市。
3. 医保覆盖与专项基金：建立专项基金，减轻患者负担。
4. 降低患者自付费用：建议设立年度自付上限，建议不超过8万元人民币。
5. 加强患者参与：鼓励患者及患者组织参与政策制定与药物研发。

策略建议

1. 设立罕见病药物办公室：在国家药品审评中心下设立，专门负责罕见病药物审评与管理。
2. 优先引进和研发：对可诊断、可治疗的罕见病药物给予优先引进和研发支持。
3. 建立专家委员会与专项基金：制定政策并提供资金支持。
4. 解决“有药可治”药物可及性：优先解决已有药物的可及性问题。
5. 设立自付上限：建议不高于8万元人民币，保障患者负担能力。
6. 完善目录更新机制：定期更新罕见病目录，反映最新医学进展。
7. 支持本土药物研发：鼓励本土企业进行创新药物研发和仿制。
8. 建立诊疗中心：构建国家级和区域级罕见病诊疗中心，提升诊断和治疗能力。
9. 加强患者组织参与：让患者组织在政策制定和药物研发中发挥更大作用。

附录与案例

• 案例索引：包括多个患者案例，如卟啉病、HAE、庞贝病、多发性硬化症等。
• 图表索引：提供药物上市、医保纳入、治疗费用等数据图表。
• 参考文献：引用IQVIA、EvaluatePharma等机构的研究数据。
• 《第一批罕见病目录》相关药品梳理：列出31种罕见病涉及的55种药物及其医保纳入情况。

报告的局限性

报告指出，当前数据可能存在不完整，部分信息需进一步验证，且政策实施效果尚需观察。

致谢

报告感谢艾昆纬（IQVIA）和罕见病发展中心（CORD）的紧密合作，以及所有提供智慧和帮助的专家和患者家庭，同时感谢资助方的信任与支持。

总结

本报告揭示了中国罕见病药物可及性面临的严峻挑战，并提出了系统性解决方案，旨在提升患者用药可及性和保障体系。报告强调，罕见病药物可及性不仅关乎个体生命质量，也体现了社会的文明程度和公平性。通过政策优化、制度完善、患者参与等多方面努力，有望实现“病者有其药”的目标。