2025年我国引入境外罕见病药物情况全景梳理项目报告_64页_2mb

我国引入境外罕见病药物情况全景梳理项目报告显示，当前罕见病药物引进与落地面临多重挑战。2019-2024年上半年，我国共引入80种境外罕见病药品，覆盖两批目录中的165种病种，其中超60%为跨国药企原研药，本土企业引进占比不足25%。优先审评审批政策对药品引进有显著加速作用，68%药品获得CDE优先审评支持，但2020年后临床急需名单停止更新，影响企业引进决策。55%药品适应症归属第一批目录，仅4.5%覆盖第二批目录，显示目录对引进的引导作用有限。

医保覆盖成为关键落地节点，57%引进药品纳入国家医保目录，但30款国谈药品中仅19款进院数量超100家，11款进院不足50家。高值药品引进受阻，年治疗费用超30万的药品仅占21%，2020年后中低值药品引进占比明显上升。部分药品如依洛硫酸酯酶α注射液因未纳入医保导致患者用药负担重，2024年5月出现断药情况。诊疗体系不完善也制约药品应用，如HAE治疗领域确诊率不足5%，患者对疾病认知程度影响用药意愿。

海南博鳌乐城、粤港澳大湾区“港澳药械通”及北京天竺三大先行区在政策创新上取得进展。乐城通过“白名单”制度实现药品全流程监管，但受医疗资源薄弱、成本高昂制约；天竺凭借首都机场优势提升通关效率，但审批权限未完全下放；大湾区依托区位优势扩大药物覆盖，但制度建设仍需完善。当前药品落地主要依赖医保谈判与地方保障，但50万不谈、30万不进的谈判规则导致部分高价药品无法纳入医保，创造"药等人"模式的可行性凸显。

报告指出，突破瓶颈需多维度协同：一、加快罕见病立法，明确孤儿药认定标准和市场独占期；二、优化审评审批流程，建立动态政策评估机制；三、完善医保体系，探索多方共付模式；四、推动先行区制度创新，扩大用药覆盖范围。同时建议企业加强临床价值评估，政府与医疗机构共建用药生态，通过诊疗网络建设、患者教育等提升药品可及性。数据显示，当前我国仅有165种罕见病药品获批，尚有30种疾病存在"境外有药、境内无药"缺口，8种药品已上市但未获批罕见病适应症。政策实施与药品落地的系统性改革需求迫切。