病痛挑战基金会-2018年中国罕见病调研报告（医疗）-2018.2.26-55页-2mb

2018年中国罕见病调研报告总结

核心内容概览

本报告是病痛挑战基金会联合香港浸会大学和华中科技大学于2018年开展的全国性罕见病调研结果。调研对象包括罕见病病友、病友亲属及医生，旨在了解罕见病群体的生存状况、公众认知及医生对罕见病的认知与诊疗经验。

主要观点

• 罕见病的普遍性与严重性：全球已有超过6000种罕见病，约占全球人口的1/15。约80%的罕见病与基因有关，50%从儿童时期发病，仅有5%有治疗方法，且目前尚无一种罕见病可以被治愈。
• 病友生存状况：受访病友中，大多数为00后，年龄偏年轻，且有相当比例的病友无法自理，需要使用辅助器具。病友的医疗保障和社会保障水平较低，65%的病友曾被误诊，确诊平均耗时较长，且多数人认为确诊难。
• 医疗负担沉重：病友平均医疗支出为50773.6元，医保报销仅占20.4%。病友的个人和家庭收入普遍较低，部分病友甚至没有收入，导致医疗负担极重。
• 医生认知与诊疗经验：受访医生学历和职称普遍高于全国平均水平，68.8%的医生曾接诊过罕见病患者，41%的医生见过10种以上的罕见病。医生对罕见病的认知程度较高，但与病友对诊疗体验的评价存在差异。
• 社会支持不足：病友及亲属的社会支持网络较弱，生活质量低于公众。病友亲属的倾诉对象最少，社会互动支持最弱。
• 政策支持度：医生对罕见病政策支持度较高，但对孤儿药法案支持度相对较低。医生更倾向于将罕见病纳入大病医保。

关键信息

第一部分：病友情况报告

1. 人口学信息

• 2040名受访病友中，男性占比53.6%，汉族占比94.4%。
• 00后占比45.2%，80后21.3%，90后14.9%，60后前占比4.8%。
• 90%的病友在45岁以下，50%在22岁以下，30%在7岁以下。
• 城镇户口与农业户口比例相当，分别为52.0%和47.5%。
• 2000年及之前出生的受访者中，57.8%已婚，35.1%未婚，5.3%离婚，1.0%同居，0.8%丧偶。
• 44.0%的成年病友没有孩子，41.5%有1个孩子，12.2%有2个孩子，2.3%有3个或以上孩子。

2. 医疗保障和社会保障

• 医疗保障覆盖情况：4.7%公费医疗，20.5%城镇职工基本医疗保险，17.5%城镇居民基本医疗保险，40.1%新型农村合作医疗，2.1%商业医疗保险，0.9%政府医疗救助，4.4%少年儿童医疗保险，2.6%学生/儿童大病医疗保险。
• 社会保障覆盖情况：20.4%有城镇职工基本养老保险，6.0%有农村社会养老保险，8.2%有失业保险，6.3%有生育保险，9.0%有最低生活保障，8.2%有残疾人帮扶，1.2%有其他社会保障。52.0%的病友未参加任何社会保障或保险。

3. 自理能力、辅具、残障情况

• 完全自理的病友占33.6%，基本能自理的占26.9%，仅能部分自理的占18.4%，完全不能自理的占21.0%。
• 49.0%的病友不需要辅具，13.7%完全依赖辅具，38%需要不同程度使用辅具。
• 25.1%的病友已办理残疾人证，其中大部分为肢体残疾，56.7%需要辅具且无法自理的病友未办残疾证。

4. 医疗支出与负担

• 2017年，1867位病友有医疗支出，平均为50773.6元，其中19.6%的病友个人负担比例超过80%。
• 在业病友中，个体工商户和商业服务业员工的医疗负担最高，分别占个人收入的94.8%和45.9%。
• 农业劳动者医疗负担为个人收入的141.9%，占家庭收入的78.1%。

第二部分：病友、病友亲属和公众的比较

1. 生活质量

• 公众生活质量得分显著高于病友及病友亲属。
• 病友与病友亲属在生理、心理、社会关系方面差异显著，病友亲属生活质量评分最低。

2. 社会支持

• 公众获得的社会支持最多，病友次之，病友亲属最少。
• 病友亲属的倾诉对象人数最少，仅4人，而公众平均有11人。
• 公众在实质性支持、信息性支持和社会互动支持方面得分最高，病友与病友亲属之间无显著差异。

3. 生活方式

• 公众生活方式最为活跃，病友次之，病友亲属最不活跃。
• 病友亲属在文化活动、运动等方面参与度最低，显示其社会融入程度较低。

第三部分：医生情况报告

1. 基本信息

• 共285名医生参与调研，来自全国27个省及海外。
• 女性医生占比59.7%，男性占比40.4%。
• 平均年龄42.8岁，70后与80后医生占主要比例。
• 77%的医生有硕士研究生以上学历，25.6%为本科，5.6%为专科。
• 职称以中高级为主，高级职称医生占14.7%，副高职称医生占29.5%，中级职称医生占34%，初级职称医生占21.7%。
• 行医年数较长，26.7%的医生有20年以上行医经验，25位医生行医超过30年。

2. 医生对罕见病的认知和熟悉程度

• 33.3%的医生只是听说过罕见病，1.1%从未听说过。
• 41.8%的医生认为自己对罕见病有一定了解，17.5%比较了解，6.32%非常了解。
• 耳鼻咽喉科医生对罕见病了解程度最高，6.2%的内科和16.3%的儿科医生自评了解程度较低。

3. 医生对罕见病诊疗的观点和态度

• 医生认为专业医学交流和病人组织对罕见病诊疗帮助最大。
• 对于“孤儿药法”支持度低于“罕见病政策”。
• 医生更支持将罕见病纳入大病医保，认为现有医保制度不足以解决罕见病问题。

第四部分：医生与病友对罕见病诊治的认知差异

1. 认知差异

• 病友普遍认为罕见病确诊难，医生则认为难度较低。
• 病友认为医疗信息获取难，医生则认为难度一般。
• 医生对疾病病因了解程度高，病友对其了解程度较低。
• 医生认为自己向病人解释清晰，病友则认为解释不够清楚。
• 病友认为治疗难，医生则认为难度在“难”与“一般”之间。

2. 随访情况

• 67%的病友认为医生从未随访，而75%的医生表示有随访。
• 差异可能源于对“随访”定义的理解不同。

3. 治疗方式及药物

• 医生和病友都认同药物治疗为主要方式，但医生更常用康复治疗，病友则更倾向于使用中医、针灸等替代疗法。
• 医生对西药使用比例低于病友，对中药使用比例高于病友。
• 医生和病友对药品可获得性评价为“一般”，但医生对可负担性评价更乐观。

总结

本报告揭示了中国罕见病群体面临的医疗与社会双重困境，包括确诊困难、医疗费用高昂、社会支持不足等。医生在诊疗经验与政策认知方面表现出较高的专业性，但与病友的认知存在显著差异，反映出医患之间沟通不足和理解偏差。病友的经济状况普遍较差，医疗负担沉重，而公众对罕见病的认知和态度也显示出与病友及亲属之间的显著差距。这些发现为制定更有效的政策和提升社会支持提供了重要参考。