中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023_82页_16mb

研究背景：习近平总书记强调将保障人民健康置于战略优先位置。罕见病，包括戈谢病，因其诊治困难、病程长、费用高昂，导致因病致贫返贫问题。2023年发布的《中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告》填补了对戈谢病系统认知的空白，为政策改进建议提供数据支持。

调研目的：评估中国戈谢病患者的诊疗现状、用药情况和经济负担，分析不同保障模式的差异，帮助政府和医疗机构制定更有效的罕见病保障政策。

关键发现：

• 诊断方面：尽管戈谢病被纳入罕见病目录，湖北等地方患者多数在省内获确诊，但诊断资源集中在大城市，基层医疗不足仍是挑战。
• 治疗方面：酶替代疗法可改善症状，但高成本和障碍导致许多患者无法足量规范治疗。
• 保障方面：患者迫切需求“病有所医、医有所药、药有所保”，但保障政策需加强以提升可及性。

报告相关方：由中国病痛挑战基金会、戈谢病病友会和艾社康联合发起；湖北省作为全国协作网牵头单位，正推进罕见病多学科门诊以提供一站式服务。

总体意义：此次调研可促进国家进一步完善罕见病保障体系，推动健康中国建设，提高患者生活质量。