蛋壳研究院：2023MRD检测行业研究报告_44页_3mb

NGS下MRD检测行业分析与总结

前言

近年来，NGS技术逐渐成熟并进入临床应用研究阶段。目前，国内外MRD检测技术路径不统一，企业更多采用稳定的方法学进行临床价值输出与验证。尽管院内LDT试点实施为企业带来机遇与挑战，但临床之战即将打响。本报告通过调研12家企业与近18位专家，分析了行业发展趋势，并得出以下结论：MRD检测相关的干预性研究正在进行，可能改变临床指南和治疗格局；不同肿瘤和方法学的MRD检测阈值需进一步确定；多组学联合检测是未来的技术方向，突变+甲基化为主流；LDT试点具有先发优势，但由于临床需求和IVD导向，退出机制与研发将持续鞭策企业。

第一章 概况

MRD检测从血液瘤转向实体瘤，行业快速发展。以NGS为源动力，2020年开始热度上升。国内进入壁垒高，头部企业主导。市场规模预测2026年达54亿元，2030年增至185亿元，年复合增长率达666%-971%。

第二章 技术

2.1 应用

NGS灵敏度最高，实体瘤检测难度高于血液瘤。流式细胞术多用于血液瘤MRD，而PCR与NGS主要用于实体瘤，对ctDNA含量和灵敏度要求更高。

2.2 布局

国内多专注于实体瘤，泛癌种检测普适性更强。在应用中发现肺癌是癌种类型中MRD干预研究和生物标志物较多的领域，术后复发率高、检测迫切性也强。

2.3 主流技术路线

• Tumor-informed：需先测序肿瘤组织，识别个性化突变。
• Tumor-agnostic：使用固定面板，适用于泛癌种。
  两种策略各有优劣：前者灵敏度高，后者更易标准化并允许快速检测。

2.4 创新路径与多组学发展方向

NGS技术正在探索多种创新方向，包括：

• 多突变检测
• 多组学联合检测（如突变+甲基化）
• AI赋能优化检测算法和降低成本
  甲基化尤其在实体瘤中灵敏度高，正成为多组学联合检测的热点。

第三章 商业化

3.1 LDT模式

自建院内检测项目（LDT）是现阶段主要商业化路径，受政策约束，目前已在试点医院实施，如上海和北京的六家医院。其监管严格，医院为责任主体，技术合作需明确界限，支持“第一个吃到螃蟹的企业”先发优势。

3.2 药企合作

药企与检测企业可在研发期间及上市后合作，加速新药开发与伴随诊断应用，尤其在免疫治疗和靶向治疗中MRD检测具有辅助作用。

3.3 NGS自动化

自动化解决方案可提升NGS在临床中的可及性、减少人工操作复杂性，也缩短检测周期，助力MRD在真实临床中的落地。

第四章 趋势

展望未来，MRD检测范围将从复发监测扩展到辅助治疗干预，并逐步凭借干预性研究数据影响临床指南。LDT标准化是行业规范化重点，未来或将形成注册路径或IVD转化的新机制。

关键词：NGS、MRD、液体活检、临床决策辅助、肿瘤治疗。