医药行业深度分析：癌症早筛行业深度研究系列一：从技术角度看癌症早筛，液体活检乘风破浪_31页_3mb

癌症早筛行业深度研究总结

核心内容概述

癌症早筛行业正迎来快速发展，液体活检技术作为核心手段，为癌症的无创、高效、准确筛查提供了新的解决方案。根据CA期刊数据，2020年中国新发癌症病例达457万例，死亡病例达300万例，均居全球第一，凸显了癌症早筛的必要性。传统筛查技术如影像学、内镜和肿瘤标志物检测存在侵入性强、灵敏度差、依从性低等问题，而液体活检技术通过血液、唾液等体液样本进行检测，具有显著优势。

主要观点

1. 肿瘤成为全球最大杀手，现有筛查技术存在明显缺陷

• 肿瘤发病率逐年上升，成为全球首要死因。
• 传统筛查手段存在滞后性、侵入性、假阳性/假阴性率高等问题。
• 结直肠癌、乳腺癌、宫颈癌有明确筛查指南，其余癌种多为推荐筛查。

2. 液体活检技术为癌症早筛提供新思路

• 液体活检技术具备无创、高效、准确等优势，检测样本为血液、唾液、尿液等。
• 技术发展迅速，2020年Illumina以80亿美元收购Grail，Exact Sciences以21.5亿美元收购Thrive，显示行业热度。
• 中国16家早筛企业融资总额达63亿元，推动行业快速发展。

3. ctDNA 甲基化是液体活检中的最佳观测指标

• ctDNA 甲基化相较于突变和拷贝数变异具有更高的信号丰度和强度。
• 甲基化检测技术成熟，以亚硫酸盐处理为主，结合PCR和测序技术实现精准检测。
• Grail 和泛生子等企业基于ctDNA甲基化技术，已实现较高的灵敏度和特异性。

4. 多组学技术成为行业发展主流趋势

• 单一组学技术难以全面评估肿瘤复杂机制，多组学整合分析成为趋势。
• 企业如泛生子、燃石医学、华大基因等均布局多组学技术，提升早筛性能。

5. 核心技术指标对早筛产品至关重要

• 灵敏度和特异性是早筛产品性能的核心参数。
• ROC曲线及AUC值用于综合评估产品性能，AUC越接近1，准确性越高。
• PPV和NPV对减少误诊、提高受检者信任度有重要意义，需结合多参数综合评估。

关键信息

早筛产品性能指标

• 单癌种早筛：结直肠癌、肝癌早筛产品已较为成熟，如诺辉健康的“常卫清”灵敏度达95.5%，特异性87.1%；泛生子的“HCC screen”灵敏度92%，特异性93%；和瑞基因的“莱思宁”灵敏度95.7%，特异性93.1%。
• 泛癌种早筛：Grail的“Galleri”可检测50余种癌症，灵敏度44%，特异性99.3%；燃石医学的“ELSA-seq”灵敏度80.6%，特异性98.3%。
• PPV与NPV：部分产品已实现PPV优于金标准，如泛生子“HCC screen”PPV达35%，NPV达99.6%；诺辉健康“常卫清”PPV达46.2%，NPV达99.6%。

早筛产品发展现状

• 诺辉健康：国内首个获批的结直肠癌早筛产品“常卫清”，基于FIT-DNA联合检测技术，灵敏度和特异性全球领先。
• 泛生子：推出肝癌早筛产品“甘预”，基于Mutation Capsule技术，结合甲基化和突变信息，检测性能优异。
• 燃石医学：基于ELSA-seq甲基化检测技术，实现多癌种筛查，检测灵敏度和特异性达80.6%和98.3%。
• 贝瑞基因：推出“莱思宁”肝癌早筛产品，基于cSMART技术，灵敏度和特异性分别为95.42%和97.67%。
• 华大基因：推出“华常康”（肠癌）和“华甘宁”（肝癌），基于GeneArc™和EpiPlex™技术，灵敏度和特异性分别达90%和89%、89.5%和93.7%。
• 艾德生物：推出“畅青松”结直肠癌早筛产品，基于荧光PCR技术，但尚未披露详细性能指标。

重点企业分析

风险提示

• 产品研发失败风险：技术壁垒高，研发过程存在不确定性。
• 商业化推广不及预期：受医疗资源、患者接受度、政策支持等因素影响，商业化进程可能滞后。

结论

随着液体活检技术的成熟，癌症早筛市场正从探索阶段向高速成长阶段过渡。ctDNA甲基化技术因其高灵敏度和特异性成为首选，多组学技术为行业提供了更全面的检测手段。尽管单癌种早筛产品已相对成熟，但泛癌种早筛仍面临较大技术挑战，需在检测性能与成本之间寻求平衡。未来，早筛产品的评估需结合多个指标，如灵敏度、特异性、PPV、NPV等，以确保准确性和可靠性。