人工智能驱动的生命科学-2024中国人工智能系列白皮书_177页_4mb

报告摘要

中国人工智能系列白皮书探讨了人工智能在生命科学领域的应用，重点涵盖单细胞组学、基因调控和多组学融合。以下是各章节的核心内容：

单细胞转录组预训练基础模型
- 使用Transformer架构构建基础模型，如scBERT、Geneformer等。
- 数据集包括大规模单细胞数据，预训练任务包括掩码语言模型（MLM）和因果语言模型（CLM）。
- 应用包括基因嵌入表示、细胞类型注释、数据生成和调控网络推断，推动疾病靶点发现。
人工智能赋能细胞异质性刻画
- 无监督学习方法（如PCA、SVD、NMF）用于降维和聚类。
- 弱监督方法结合Bulk数据和外部知识，提升精度（如RCA、CellAssign）。
- 有监督方法通过细胞间相似度、机器学习和深度学习（如SingleR、CellBLAST）实现细胞类型注释。
人工智能赋能疾病诊疗
- 关键技术包括机器学习、NLP、医疗图像分析和知识图谱。
- NLP技术如BioBERT用于医疗文本分析，Deep学习模型如U-Net用于图像诊断。
- 转基因与蛋白结构预测（如AlphaFold）助力药物研发与精准医疗。
人工智能助力医疗文本处理
- 医疗大数据分类与处理，NLP技术用于电子病历分析。
- 文本表示学习方法如TF-IDF、Word2Vec，结合Transformer模型提升语义理解。
- 大语言模型（如Med-PaLM）用于病历结构化和医疗问答，推动智能决策支持。
人工智能识别组学生物标志物
- 单组学方法（过滤式、嵌入式、包裹式）与多组学整合策略（前融合、中融合、后融合）。
- 基因网络约束支持向量机（CNet-SVM）等方法识别癌症生物标志物。
蛋白质语言大模型
- 从自然语言模型扩展到蛋白质序列分析，模型包括ESM、ProTran等。
- 应用包括蛋白质结构预测、功能设计，Scaling Law验证模型性能提升。
人工智能基因调控
- AI算法用于基序检测（如DeepBind、DeepFinder）和基因调控网络构建（如WGCNA、GRNBoost）。
- 深度学习模型整合多模态数据，解析细胞分化和疾病机制。
人工智能赋能多组学融合
- 深度学习模型实现转录组、表观遗传和蛋白质组数据融合，如scMVAE、SCALEX等。
- 图神经网络（GNN）用于构建跨组学调控关系，提升数据分析效率。