2017-基因测序：开启生物大数据时代_31页-3mb

基因测序：开启生物大数据时代（下）总结

核心内容

基因测序技术在临床领域已广泛应用于生育健康和肿瘤诊断治疗两大板块，其中无创产前检测（NIPT）和胚胎植入前遗传学检测（PGT）是当前最为成熟的临床转化项目，肿瘤基因检测则正处于快速发展阶段，有望在未来实现“预防→诊断→治疗→监测”的完整闭环。

主要观点

1. 无创产前检测

• 优势明显：无创、检测周期短、操作便捷、安全性高、准确率高，尤其在21-三体综合征和18-三体综合征的检测方面达到100%的检出率。
• 市场空间广阔：受益于二孩政策，预计2020年市场规模可达92.4亿元，复合年增长率达50.92%。
• 竞争格局清晰：华大基因和贝瑞和康占据主要市场份额，拥有先发优势、规模效应和品牌渠道优势。

2. 胚胎植入前遗传学检测

• 需求增长快：随着试管婴儿技术的普及，预计2020年市场规模将达72.56亿元，复合年增长率达38.20%。
• 技术发展趋势：从传统的PCR、FISH等逐步转向高通量测序（NGS）技术，单细胞测序技术是未来发展方向。
• 政策支持：2016年，贝康医疗、贝瑞和康和中仪康卫的产品获得“创新医疗器械特别审批”资格，推动行业规范化发展。

3. 肿瘤基因检测

• 应用领域广泛：涵盖肿瘤易感基因筛查、早期诊断、伴随诊断和用药指导、愈后监测等。
• 技术壁垒较低：与无创产前检测类似，核心在于数据积累、临床转化和企业先发优势。
• 市场潜力巨大：预计2020年国内肿瘤基因检测市场规模有望达到数百亿元，未来将实现更全面的临床应用。

关键信息

无创产前检测

• 检测原理：通过孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行测序，分析胎儿染色体异常。
• 市场发展：经历“无监管→叫停→监管”三个阶段，政策逐步规范，市场进入良性发展阶段。
• 价格趋势：近年来价格有所下降，预计未来仍保持稳中有降。
• 市场渗透率：2015年为4.75%，预计2020年将提升至35%。

胚胎植入前遗传学检测

• 检测方法：包括PGD（诊断）和PGS（筛查），基于高通量测序技术。
• 市场需求：与试管婴儿技术密切相关，预计2020年渗透率可达70%，市场规模达72.56亿元。
• 技术挑战：目前仍以有创检测为主，存在操作复杂、胚胎损伤等问题，无创检测和更全面的遗传疾病覆盖将是未来方向。

肿瘤基因检测

• 应用方向：从易感基因筛查到伴随诊断和用药指导，再到愈后监测，逐步形成闭环。
• 市场增长：2015-2020年复合年增长率较高，预计2020年市场规模有望突破千亿。
• 政策推动：国家已将基因测序技术纳入肿瘤诊断与治疗的试点项目，推动临床转化。

行业分析

市场格局

• 无创产前检测：华大基因和贝瑞和康占据主导地位，市场集中度高。
• 胚胎植入前检测：目前尚无正式获批产品，贝康医疗、贝瑞和康和中仪康卫进展较快，华大基因等公司也在积极布局。
• 肿瘤基因检测：华大基因、贝瑞和康、达安基因、博奥生物等企业已开始布局，但整体市场仍处于早期阶段。

技术与数据

• 技术壁垒：无创产前检测和胚胎植入前检测技术门槛不高，但需依赖先发优势、渠道资源和品牌效应。
• 数据积累：测序数据和临床数据的积累是企业竞争的关键，有助于后续药物研发和临床应用。

风险提示

• 市场竞争加剧：随着行业快速发展，竞争将更加激烈。
• 政策风险：政策导向可能对市场准入和价格产生影响。
• 市场推广不达预期：技术普及和患者接受度可能影响市场增长速度。

相关标的

• 贝瑞基因：专注基因测序的临床转化，产品涵盖生育健康和肿瘤检测，2016年借壳上市。
• 华大基因：国内基因测序龙头，布局全面，具备较强的数据和研发能力。
• 其他相关企业：包括达安基因、博奥生物、安诺优达、美吉生物等，均在肿瘤和生育基因检测领域有所布局。

结论

基因测序在生育健康和肿瘤诊断治疗领域已取得显著进展，未来有望在更多临床场景中应用。无创产前检测和胚胎植入前检测是当前增长最快的两个方向，而肿瘤基因检测则具有更大的发展潜力。尽管行业仍面临政策、市场竞争和推广等挑战，但随着技术成熟和数据积累，基因测序市场前景广阔。