2023-05-24-PNH病友之家-2023中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症PNH患者生存状况白皮书_53页_19mb

《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者生存状况白皮书》总结

核心内容概述

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病，其特征为补体介导的血管内溶血、潜在造血功能衰竭及血栓形成倾向，严重影响患者生存和生活质量。尽管PNH属于罕见病，但由于我国人口基数大，实际患者人数并不少，且面临诊断难、治疗难和疾病负担重等挑战。随着国家对罕见病的关注和政策支持，PNH的诊疗工作取得了一定进展，但新药应用仍受限于患者知晓率低和药物可及性不足等问题。

主要观点

1. 患者基本信息

• 性别分布：男性占比52.3%，女性占比47.7%，男女比例接近1:1。
• 年龄分布：89.4%的受访者年龄在20-49岁之间，平均年龄35.3岁，中位年龄34岁。
• 民族分布：95.1%为汉族，4.9%为其他民族。
• 教育水平：58.1%拥有大学专科及以上学历，41.9%为高中及以下。
• 婚姻状况：36.8%为单身，63.2%有伴侣。
• 生育情况：49.5%的受访者有子女。
• 就学/就职情况：58.7%在学/在业，41.3%未在学/在业。
• 常住地区：主要来自河南、山东、江苏、广东等地。

2. 疾病经济负担

• 个人与家庭收入：受访者个人年均收入3.9万元，家庭年均收入8.8万元，均低于2021年全国居民人均可支配收入。
• 直接医疗费用：平均4.6万元，占家庭年总收入的52.0%，远高于全国医疗保健支出比例。
• 直接非医疗费用：平均1.0万元，其中营养品、交通、住宿等为主要支出。
• 间接费用：因疾病导致的生产力损失，包括缺勤、失业等，平均每日损失费用1113-2000元。

3. 诊疗现状

• 确诊年龄：96.0%的受访者在10-49岁确诊，平均确诊年龄27.2岁。
• 确诊医院：98.5%的受访者在三级医院确诊，97.9%在血液科确诊。
• 误诊情况：33.7%的受访者经历过误诊，平均误诊次数1.8次。
• 治疗情况：80.2%的受访者在过去1年接受过治疗，其中91.3%接受以对症支持治疗为主的药物治疗，18.2%接受新型补体抑制剂治疗。
• 治疗满意度：仅38.9%的受访者对现有治疗方案满意，60.2%不满意，主要原因包括疗效不理想、副作用不确定、费用高、药物可及性差等。

4. 生存质量

• 健康效用值：平均为0.76，远低于普通人群（0.93）和山东省农村胃癌患者（0.86）。
• EQ-VAS评分：平均为62.6，反映患者对自身健康状态的评估。
• 主要影响因素：首发症状是否疲乏、是否发生血栓、是否发生肾功能衰竭等对健康效用值有显著影响。
• 生存质量维度：受访者最常报告“焦虑/沮丧”和“疼痛/不舒服”。

5. 新型诊疗手段

• 新药知晓情况：86.0%的受访者听说过新型补体抑制剂，其中96.8%听说过依库珠单抗。
• 新药使用意愿：93.8%的受访者愿意使用新型补体抑制剂，6.2%不愿意。
• 支付意愿：期望自付治疗费用平均为2.2万元，愿意支付上限为5.2万元。
• 新药期待：95.7%的受访者期待新药改善溶血或血红蛋白尿，85.1%期待改善贫血症状。

关键信息

• 疾病特征：PNH为慢性、进行性、危及生命的血液系统疾病，主要表现为血管内溶血、造血功能衰竭及血栓倾向。
• 疾病负担：52.8%的受访者因PNH产生的直接医疗费用超过家庭年总收入的40%，部分患者甚至支出超过家庭总收入。
• 治疗现状：以对症支持治疗为主，新型补体抑制剂使用率低，但患者对其有较高期待。
• 患者生存质量：整体较低，主要受焦虑、疼痛、疲乏等因素影响。
• 新药应用障碍：知晓率低、费用高、副作用不确定、药物可及性差是主要障碍。
• 患者与家庭负担：部分患者需全职或非全职陪护，家庭经济压力大。

研究发现

1. 罕见而“普遍”：PNH虽为罕见病，但患者分布广泛，覆盖全国大多数省份。
2. 年富却“不力强”：患者多为青壮年，但疾病带来沉重的身心和经济负担。
3. 从发病到确诊“路遥遥，途漫漫”：平均就诊医院数3.2家，就诊科室数2.2个，部分患者经历多次误诊。
4. 家庭经济入不敷出：超过一半的患者家庭面临灾难性医疗支出。
5. 患者及家庭成员身心俱累：部分患者需陪护，影响家庭正常生活。
6. 新型治疗手段众望所盼：60.2%的受访者对现有治疗不满意，93.8%愿意尝试新型补体抑制剂。

建议与展望

• 加强新药研发与审批：推动新型补体抑制剂等创新药的开发与审批，提高药物可及性。
• 提高患者知晓率：通过病友组织、社交媒体等途径加强疾病和新药的宣传教育。
• 完善医保与政策支持：增加对PNH的医保覆盖，减轻患者经济负担。
• 推动多学科协作：加强罕见病诊疗协作网络建设，提升诊断和治疗水平。
• 关注患者心理与社会支持：重视患者心理健康，提供社会支持和资源。

致谢

本白皮书由中国PNH病友之家、北京新阳光慈善基金会、大连医科大学公共卫生学院袁妮教授课题组、天津医科大学总医院付蓉教授团队共同完成。感谢所有参与调研的患者、专家及社会力量的支持与协助。